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来自染色体的烦恼——内分泌科的糖尿病“大男孩”
发布时间:2023-2-28 来源:内分泌科 浏览:120次

内分泌科遇到一位很特殊的糖尿病患者,因血糖控制不佳入住我院内分泌科诊治。患者为33岁男性,看上去却如同“小孩子”一样,幼稚面容,皮肤细腻,眼距宽,无胡须,声音尖细,同时拥有一双非常长的手臂以及大长腿。与其沟通病情,患者表现出反应迟钝、语言表达不清,情绪激动,进一步追问患者家属,原来其患有克氏综合征。

该患者身高180cm,体重75kg,BMI(身体质量指数):23.14Kg/m2,看上去是个“瘦高”的小伙,但是其体脂含量却是超标准、内脏脂肪含量在临界高值。患者为33岁男性,糖尿病病史已有8年,起病年龄早;入院后与胰岛素皮下注射降糖治疗,目前降糖方案为“甘精胰岛素30u+门冬胰岛素,早12u中8u晚10u+二甲双胍1.0g BID”,胰岛素抵抗明显。且该患者已出现糖尿病并发症,包括糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病性周围神经病变、糖尿病足病。

什么是克氏综合征?其全称是先天性曲细精管发育不全综合征,又称Klinefelter综合征,是它是一种比较罕见的遗传性疾病,发病率为1/660。正常人染色体数量是固定的,男性为46,XY,女性为46,XX。如果在生殖细胞减数分裂期,来源于父母的性染色体没有分离,就会导致染色体数数量增多,出现克氏综合征。

专家有话说……克氏症没有特异性性状、缺乏明显的畸形外观和临床表现(尤其是青春期前的KS男性没有显示严重的体格特征,即存在青春期表型隐匿性的特点),因此想要做到早诊断早治疗,需要家长们对男孩的生殖器进行及时细致的观察,家长们一旦发现男孩的生殖器较正常男孩小、男孩的阴囊内触及不到睾丸,或触及到睾丸大小如同黄豆粒大小且硬,就要及时到综合性医院诊治,进行必要的诊断及鉴别诊断,以便早期的医疗干预,避免“终生遗憾”。